Stiff Person Sendromu (SPS), tıp literatürüne bakıldığında ilk olarak 1956 yılında Moersch ve Woltman adlı iki doktor tarafından “katı kişi sendromu” olarak tanımlanmıştır. “Moersch-Woltman sendromu” olarak da isimlendirilen bu hastalık, her yaştan ve cinsiyetten bireylerin etkilendiğini belirtmek amacıyla zamanla “Stiff Person Sendromu” olarak tanımlanmaya başlamıştır.
Son derece nadir olarak görülen Stiff Person Sendromu nun tahmini görülme oranı genel popülasyona bakıldığında yaklaşık olarak 1.000.000 kişide 1 olarak açıklanabilir. Stiff Person Sendromunun erkekler ve kadınlar arasındaki dağılımına bakıldığında kadınlarda daha yaygın görüldüğü tespit edilmiştir.
Stiff Person Sendromuna genellikle 30 ila 60 yaş aralığındaki bireylerde rastlanır. Ancak çocuklarda ve yaşlı bireylerde çok az da olsa görülme ihtimali vardır.
Nöroloji bölümünden doktorumuz
Dr. Onat Demirci
tarafından incelenip onaylanan bilgilendirici yazımızda, Stiff person sendromu (Katı Kişi Sendromu) hakkında detaylı bilgi edinebilirsiniz.
Stiff Person Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Stiff Person Sendromu belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı hastalarda diğerlerinden daha fazla semptom görülebilir ve bu semptomlar hafif ya da şiddetli olarak değişebilir. Görülebilen semptomlar şu şekilde sıralanabilir:
- Göğüs kafesi, kol ve bacak kaslarında sertleşme ve kasılmalar
- Ağrılı kas spazmları
- Sese karşı hassasiyet
- Endişe
- Aniden düşme
- Zamanla artan terleme
- Açık alan korkusu
- Fiziksel harekette zorlanma
- Beden duruşunda bozulma
- Öz bakım eksikliği
- İdrar tutamama
Stiff Person Sendromunun ilerleyen dönemlerinde hastalarda öne doğru eğik, kambur bir duruş gelişebilir. Zamanla bazı kişilerin yardım almadan yürümeleri mümkün olmayabilir. Bu evrede düşmeler, sıklıkla görülen semptomlar arasında sayılabilir.
Stiff Person Sendromu Hangi Yaşlarda Görülür?
Hastalığın semptomları her yaşta ortaya çıkabilir fakat genellikle 30 ila 60 yaş aralığındaki kişilerde rastlanır. Stiff Person Sendromuna kadınların erkeklere kıyasla iki katı daha fazla yakalanma riskine sahip olduğu görülür.
Stiff Person Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Stiff Person Sendromunda tanı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve hastaların ayrıntılı biçimde sağlık öykülerinin dinlenmesine dayanarak yapılabilir. Bu hastalık, genellikle Parkinson, multipl skleroz, fibromyalji ve psikosomatik bozukluk gibi diğer rahatsızlıklarla karıştırılabilir ve yanlış tanılar alabilir. Teşhisin desteklenmesi ve kesinleştirilebilmesi için hekimler, ek testler uygulayabilirler. Bu testler şu şekilde sıralanabilir:
- GAD ve amfifizin 5’e karşı antikor aramak amacıyla kan testi ya da lomber ponksiyon (beyin omurilik sıvısı incelemesi)
- Elektromiyografi (EMG) ile kas hücrelerinde bulunan elektriksel aktivitenin ölçülmesi
- Beyin ve omurilik manyetik rezonans incelemesi,
- Diyabet, hemoglobin A1C, tiroid ve diğer otoimmün hastalıkların kontrolü için uygulanabilecek diğer testler
Stiff Person Sendromu Neden Olur?
SPS, bağışıklık sisteminin sağlıklı hücrelere saldırdığı bir otoimmün durum olarak tanımlanabilir. Bağışıklık sisteminin ürettiği antikorlar, merkezi sinir sisteminde bulunan glutamik asit dekarboksilaz (GAD) isimli bir enzime saldırabilir. GAD adlı enzim, vücudun sinir hücrelerini düzenleyen gama-aminobütirik asit (GABA) isimli bir sinir ileticisinin (nörotransmitter) oluşmasına sebep olur. GABA, vücudun sinir sinyallerinin etkili bir şekilde yavaşlamasına yol açar. Stiff Person Sendromunun, kas hücrelerinin yüksek derecede uyarılmasına sebep olan GABA eksikliğine neden olduğu düşünülmektedir.
Tüm bunların yanında SPS’li kişilerde, sinirler arasında bulunan sinyallerin iletilmesinde yer alan “amfifizin” isimli farklı bir proteine karşı antikorlar da oluşabilir. Bu antikorların oluşması da kişilerin ilerleyen dönemlerde meme kanseri, akciğer kanseri ve kolon kanserine yakalanma risklerini artırabilir.
Stiff Person Sendromu Nedir?
Stiff Person Sendromu vücudun sinir sistemini, beyin ve omuriliğini etkileyen bir hastalık olarak tanımlanır. Nadir görülen ve ilerleyici nitelikteki bu hastalık nörolojik hastalıklar içerisinde sınıflandırılır. Semptomları öylesine güçlü olabilir ki, geçirilen spazmlar kemiklerin kırılmasına yetecek kadar güç üretebilir. Stiff Person Sendromuna sahip kişiler genellikle kas spazmlarını tetikleyebilen ani seslere, gürültüye, ani hareketlere ve duygusal sıkıntılara karşı yüksek hassasiyet duyarlar. Hastalığın kalıcı semptomları kamburlaşma gibi omurgadaki anormal duruşa sebep olabilecek kadar ciddi olabilir.
Stiff Person Sendromu Risk Faktörleri Nelerdir?
Stiff Person Sendromunun belirli hastalık türlerine sahip kişilerde görülme oranı daha yüksek olabilir. SPS’nin risk faktörü sayılabilecek hastalıklar şu şekilde sıralanabilir:
- Tip I Diyabet
- Tiroiditler
- Vitiligo
- Pesiniyöz anemi
- Meme kanseri
- Akciğer kanseri
- Böbrek kanseri
- Tiroid kanseri
- Kolon Kanseri
- Hodgkin lenfoma
Stiff Person Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
SPS hastalığı için henüz bir tedavi yöntemi olmamasına rağmen, uygulanan tedavi biçimleri semptomları kontrol etmek, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için etkili olabilir. Böylelikle kişilerin yaşantılarını normal bir biçimde sürdürmelerini sağlayabilir. Stiff Person Sendromu tedavisi, genellikle ilaç ve ilaç dışı müdahaleler dahil olmak üzere çok yönlü yaklaşımların bir arada olduğu, her bireyde belirgin şekilde görülen semptomlara yönelik olarak uygulanır.
Stiff Person Sendromu belirtileri gösteren kişiler hastanemizin
Nöroloji bölümüne başvurabilirler.
Stiff Person Sendromu ile ilgili randevu talepleriniz için çağrı merkezimize 444 3 777 numaralı telefondan 7/24 ulaşabilir ya da web sitemizden randevu talebi oluşturabilirsiniz.